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Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Entender la deficiencia de alfa 1 antitripsina
Alfa 1 es el nombre habitual que se da a una afección genética llamada deficiencia de alfa 1 antitripsina. Si padece Alfa 1, su organismo no es capaz de producir una proteína conocida como antitripsina alfa 1, o A1AT de forma abreviada. Esta proteína desempeña un papel importante en la protección de los pulmones del daño debido a una inflamación excesiva. Sin esta proteína presente en la sangre, los pulmones pueden debilitarse con el paso del tiempo y ponerle en una situación de mayor riesgo de desarrollar enfermedades graves, como enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Una cantidad anormal de A1AT en el hígado también puede causar enfermedad hepática.
¿Cómo se diagnostica el alfa 1?
El alfa 1 solo se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre. Si tiene antecedentes familiares de alfa 1, EPOC, enfisema, asma irreversible, enfermedad hepática inexplicable o un trastorno de la piel llamado paniculitis necrotizante, debe hacerse la prueba. La alfa 1 es una enfermedad progresiva, lo que significa que si no se diagnostica ni se trata, puede empeorar y causar, con el tiempo, daño a los pulmones y al cuerpo.
Cómo funciona la alfa 1 antitripsina - La conexión hígado/pulmón
La alfa 1 antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado. Su función principal es proteger los pulmones contra el ataque de una enzima llamada elastasa de neutrófilos. Esta, generalmente se encuentra involucrada en la inflamación causada por la infección y los irritantes inhalados; como el humo del tabaco. Con respecto a AATD, se produce un nivel bajo de AAT en la sangre, porque la AAT es anormal y no se puede liberar del hígado a la velocidad normal. Esto conduce a una acumulación de AAT anormal en el hígado que puede causar enfermedad hepática y una disminución de AAT en la sangre que puede conducir a enfermedad pulmonar.
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1 de 1.500 a 3.500
de incidencia de Alfa 1 grave en personas de origen europeo
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20 a 40 años de edad
aparición típica de los primeros signos y síntomas
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116 millones
de portadores estimados de genes Alfa 1 anómalos en todo el mundo