Hemofilia B

¿Qué es la hemofilia B?

La hemofilia B (o enfermedad de Christmas) es menos frecuente que la hemofilia A y se produce cuando la persona no tiene suficiente factor IX de coagulación. Aunque la hemofilia B normalmente se hereda, cerca del 30 % de los casos son causados por una mutación espontánea en los propios genes de la persona.

 

La hemofilia B afecta a aproximadamente 1 de cada 50 000 personas y se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre.

 

La hemofilia B puede ser leve, moderada o grave, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que hay en la sangre de una persona afectada. Sin embargo, cerca del 60 % de los pacientes tienen una forma grave del trastorno. Las personas con hemofilia B sufren hemorragias prolongadas tras una lesión, cirugía o extracción dental. En casos graves, pueden sangrar una o dos veces a la semana y, a menudo, el sangrado es espontáneo, lo que significa que no ocurre por una razón obvia. La hemorragia puede causar complicaciones graves en las articulaciones, los músculos, el cerebro y otros órganos internos. En casos leves de hemofilia B, el trastorno puede permanecer oculto hasta después de una cirugía o lesión grave.

 

El tratamiento de la hemofilia B es muy eficaz y, con un tratamiento y atención apropiados, las personas con hemofilia B pueden llevar vidas perfectamente normales. El principal tratamiento se denomina terapia de reemplazo, durante el cual factor IX de coagulación se infunde en una vena, ya sea de manera profiláctica (preventivamente) o a demanda para prevenir o tratar las hemorragias.